Loại gen có thể ngăn ngừa bệnh Parkinson

Một nhóm nghiên cứu từ Đại học Geneva (UNIGE) đã điều tra sự phá hủy các tế bào thần kinh dopaminergic này bằng cách sử dụng ruồi giấm làm mô hình nghiên cứu. Các nhà khoa học đã xác định được một loại protein quan trọng ở ruồi và cả ở chuột, đóng vai trò bảo vệ chống lại căn bệnh này và có thể là một mục tiêu điều trị mới.

Ngoài các dạng hiếm liên quan đến một gen duy nhất, hầu hết các trường hợp Parkinson là kết quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường. Tuy nhiên, một yếu tố phổ biến trong giai đoạn khởi phát của bệnh là sự rối loạn chức năng của ty thể trong tế bào thần kinh dopaminergic. Các nhà máy nhỏ này trong tế bào chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng, nhưng cũng kích hoạt cơ chế tự hủy của tế bào khi bị tổn thương.

Phòng thí nghiệm của Emi Nagoshi, Giáo sư tại Khoa Di truyền và Tiến hóa tại Khoa Khoa học UNIGE, sử dụng ruồi giấm, hay Drosophila, để nghiên cứu cơ chế thoái hóa tế bào thần kinh dopaminergic. Nhóm của cô đặc biệt quan tâm đến gen Fer2 , gen tương đồng của con người mã hóa một loại protein kiểm soát sự biểu hiện của nhiều gen khác và đột biến của gen này có thể dẫn đến bệnh Parkinson thông qua các cơ chế chưa được hiểu rõ.

Trong một nghiên cứu trước đó, nhóm khoa học này đã chứng minh rằng một đột biến trong gen Fer2 gây ra các khuyết tật giống như bệnh Parkinson ở ruồi, bao gồm cả sự chậm trễ trong việc bắt đầu vận động. Họ cũng đã quan sát thấy những khiếm khuyết trong hình dạng của ty thể của tế bào thần kinh dopaminergic, tương tự như những gì quan sát thấy ở bệnh nhân Parkinson.

Bảo vệ tế bào thần kinh

Vì sự vắng mặt của Fer2 gây ra các tình trạng giống như bệnh Parkinson, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra xem - ngược lại, sự gia tăng lượng Fer2 trong tế bào có thể có tác dụng bảo vệ hay không. Khi ruồi tiếp xúc với các gốc tự do, các tế bào của chúng trải qua stress oxy hóa dẫn đến sự suy thoái của tế bào thần kinh dopaminergic. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã có thể quan sát thấy rằng stress oxy hóa không còn tác động có hại nào đối với ruồi nếu chúng sản xuất quá nhiều Fer2 , khẳng định giả thuyết về vai trò bảo vệ của nó.

"Chúng tôi cũng đã xác định được các gen do Fer2 quy định và chúng chủ yếu liên quan đến các chức năng của ti thể. Do đó, protein quan trọng này dường như đóng một vai trò quan trọng chống lại sự thoái hóa của tế bào thần kinh dopaminergic ở ruồi bằng cách kiểm soát không chỉ cấu trúc của ti thể mà còn cả chức năng của chúng. "Federico Miozzo, nhà nghiên cứu tại Khoa Di truyền và Tiến hóa và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu giải thích.

Một mục tiêu điều trị mới

Để tìm hiểu xem liệu Fer2 có đóng vai trò tương tự đối với động vật có vú hay không, các nhà sinh vật học đã tạo ra các đột biến của tương đồng Fer2 trong tế bào thần kinh dopaminergic của chuột. Giống như ở ruồi, họ đã quan sát thấy những bất thường trong ty thể của những tế bào thần kinh này cũng như những khiếm khuyết trong vận động ở những con chuột già. Bà Emi Nagoshi kết luận : “Chúng tôi hiện đang thử nghiệm vai trò bảo vệ của chất tương đồng Fer2 ở chuột và kết quả tương tự như những gì quan sát được ở ruồi sẽ cho phép chúng tôi xem xét một mục tiêu điều trị mới cho bệnh nhân Parkinson,” Emi Nagoshi kết luận.

PV